síndrome de HURLER

síndrome de HURLER
síndrome de HURLER
una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

síndrome de Hurler
Tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza. Es frecuente la opacidad corneal y el cuello corto. En la región dorsolumbar se produce una cifosis marcada, y las manos y los dedos son cortos y anchos.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Mira otros diccionarios:

  • síndrome de HURLER-SCHEIE — un síndrome metabólico que combina síntomas menos severes que los observados en el síndrome de Hurler y más severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y… …   Diccionario médico

  • síndrome de Hurler — Eng. Hurler s syndrome Mucopolisacaridosis que se hereda de forma autosómica recesiva caracterizada por enanismo, distrofia esquelética, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte en la infancia. A nivel ocular presentan opacidades corneales… …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de SLY — mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que ocasiona una acumulación de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clínicamente, la enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves… …   Diccionario médico

  • síndrome de MORQUIO-ULRIGTH — una condición caracterizada por los típicos síntomas del síndrome de Morquio más alguno de los síntomas asociados al síndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera y granulación en los leucocitos Diccionario… …   Diccionario médico

  • Síndrome de Usher — Clasificación y recursos externos OMIM 276900 …   Wikipedia Español

  • sindrome — sìn·dro·me s.f. 1. CO TS med. complesso di sintomi che manifestano una situazione morbosa senza costituire di per sé una malattia autonoma | in senso generico, malattia 2. CO TS psic. estens., complesso di comportamenti con cui si reagisce a una… …   Dizionario italiano

  • Síndrome de Sanfilippo — Contenido 1 Definición 2 Historia 3 Epidemiología 4 Manifestaciones Clínicas 5 …   Wikipedia Español

  • síndrome de Scheie — Eng. Scheie s syndrome Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible cardiopatía. A nivel ocular presentan… …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de LANDING-O'BRIEN — un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del… …   Diccionario médico

  • síndrome de CAFFEY — un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del… …   Diccionario médico

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”